万元全基因组测序在望 新分析平台登场

    今年早期，ABI公司应用SOLiD3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治疗方法相匹配的临床试验，并帮助普罗大众更好地了解他们的个体基因组成。

    波士顿儿童医院F.M.Kirby神经生物学中心主管MichaelE.Greenberg博士实验室的博士后研究员-JesseM.Gray博士曾使用过SOLiD小分子RNA表达试剂盒以及多重技术来探究与神经细胞激活相对应的基因表达变化。他相信SOLiD技术的内在可扩展性和灵敏度是许多测序相关和标签计算应用的优越之处。

    Gray博士表示：“1万美元基因组代表了测序计划中每个碱基费用的又一个显著降低。测序费用的降低将使我们在研究中能收集更多的实验时间点，进行更多的实验。这种费用的显著降低还能使所有类型的测序实验通量增高，而不仅仅是人类基因组。”

    降低测序应用的费用

    SOLiD3系统具有许多特性能帮助研究人员大大减低测序项目的费用，并提高其在各种应用中的产出，如系统结构的升级、精简的实验流程和多重能力。总而言之，这些费用降低和生产力特性共同作用，有望显著降低获得充分覆盖人类和其他物种基因组的测序所需的时间和资源。

    系统结构支持行业最高通量的测序平台

    SOLiD3系统开放玻片式的结构使用包含DNA样品的微珠来输入基因组信息。这些微珠添加到玻片上，并由系统进行分析。这个新平台支持每块玻片上高密度的微珠富集，每次运行能产生高达20GB可定位的测序数据。开放式玻片形式、微珠富集、以及软件算法的结合，能使平台升级到更高的通量，而无需对基础技术做重大改变。平台的内在可扩展性，每次运行能测序更高密度的DNA样品，使得单次运行就能获得人类全基因组的约7倍覆盖度的数据。系统结构的改进加上全新强大的计算集群、更简单的玻片上样、优化的试剂、读长提高至50bp以上，造就这个了测序成本更低和应用于定向重测序的平台。

    精简的实验流程缩短了结果所需时间

    测序应用中实验流程的简化和改进缩短了从样品中获得数据所需的时间，节省了劳动力并降低了试剂费用。SOLiD3系统包括“无人式”自动化，能实现长达7天的无人值班运行。这减少了技术员与平台互动的需要，提高了实验室的生产效率。系统的多重能力对重测序、小分子RNA表达和全转录本分析相当有利，由于研究人员可以合并多个核酸片断文库从而减少乳滴PCR（emulsionPCR，emPCR）反应的数量，因而有望显著降低研究人员制备SOLiD3系统适用样品所需的劳动力和试剂费用。这些合并的样品随后可以在单个反应中测序。SOLiD3系统的高样品和序列通量让研究人员能在不同的玻片配置中采用每一个合并的标记好的样品组，使得单次测序反应就能对多达256个样品进行测序。另外，预填充和预混合的试剂管减少了制备样品所需的步骤。总而言之，这些技术改进使研究人员能更快地将样品转变成可定位的序列数据，与该平台的早期版本相比，运行时间可降低达42%。

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